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同型半胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物,在体内由甲硫氨酸转甲基后生成。当同型半胱氨酸代谢障碍,在体内蓄积后,可以形成高同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸代谢障碍,主要由遗传和环境营养因素引起。

体内Hcy水平的升高可能引起动脉粥样硬化性血管病变,另外,高同型半胱氨酸血症也是冠心病、脑卒中、糖尿病等疾病的独立危险因子。国际共识认定,当血同型半胱氨酸<6.3umol/L时,中风风险下降82%,超过这个数值即会进入心脑血管事件高危区,≥10umol/L的人中风发生率达到正常人的2倍。

通过基因检测的手段对同型半胱氨酸相关的基因进行检测,可以及早发现不同个体同型半胱氨酸代谢水平,从而筛查出容易引起同型半胱氨酸升高的高危人群,实现个性化增补叶酸,以降低多种疾病发病风险。

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