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现代科学研究表明,除外伤外,疾病的发生都与基因有关。大多数疾病是由多种环境因素和遗传风险基因共同作用的。

疾病易感基因是我们与生俱来的健康隐患,在身体状况适于疾病发生的条件下,健康隐患就会乘虚而入,从而导致疾病的发生。

最关键:预知+预防

通过基因检测可以预知患病风险的高低,从而通过改变生活方式及预防治疗等手段避免或延缓疾病的发生。

● 预知疾病风险

在疾病发生之前就可预先了解未来患病的风险。

● 降低疾病危害

为您提供基于基因检测结果制定的个性化健康管理方案,避免或延缓疾病的发生。

● 直系亲属受益

对受检者直系亲属可能携带的相关疾病风险基因提出警示。

1

心血管疾病

15

骨质疏松症

2

脑血管疾病

16

阿尔茨海默病

3

高脂血症

17

贫血症

4

高血压病

18

早衰

5

H型高血压病

19

叶酸缺乏症

6

Ⅱ型糖尿病

20

钙缺乏症

7

高尿酸血症(痛风)

21

维生素A缺乏症

8

高同型半胱氨酸血症

22

维生素E缺乏症

9

肥胖

23

维生素D缺乏症

10

肿瘤基础风险

24

维生素B12缺乏症

11

湿疹、药疹、荨麻疹、接触性皮炎

25

酒精不耐受

12

系统性红斑狼疮

26

乳糖不耐受

13

哮喘

27

咖啡因不耐受

14

类风湿

   

项目介绍

心血管疾病目前是中国人健康的头号杀手,且呈逐年上升趋势。其中,一类具有极高遗传比率的心血管疾病被称为遗传性心血管疾病。该类疾病的发病由基因突变所导致,具有很高的遗传比率,会伴随基因在家族中广泛传递,极大威胁着整个家族的身体健康。

中国是脑卒中的高发区,近年来,脑血管病的发病率不断上升,并出现低龄化趋势,每年约有120万人死于脑血管病,死亡率位占死因第二位;每年约有150万新发脑血管病病人,在现存的脑卒中患者中,约75%不同程度的丧失了劳动能力,40%重度致残。

血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。

高血压是一个隐形杀手,动脉血压的异常增高增加了脑中风、动脉瘤、心力衰竭、心肌梗死和肾脏损害的危险性。高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。高血压是一个严重危害人民生命的疾病。

H型高血压为伴有高同型半胱氨酸血症-简称高血同的原发性高血压 。世界卫生组织CDC疾控分类目录认为健康成人空腹血浆半胱氨酸平均水平在5-15umm/L,当HCY水平为≥10umm/L,属于高HCY血症,伴有高HCY的高血压,被称为"H型高血压"。引起Hcy升高的原因主要有:(1)维生素B6、B12与叶酸摄入不足,尤以叶酸摄入不足导致的同型半胱氨酸生物合成代谢中蛋氨酸循环障碍密切相关;(2)与遗传基因有关,研究证实MTHFRC677TTT基因型的同型半胱氨酸水平是CT/CC基因型的两倍 ;(3)富含蛋氨酸蛋白饮食。

糖尿病由遗传因素和环境因素共同作用而导致,糖尿病的遗传风险是由多个基因共同决定的,因此表现出家族遗传的特征。基因是无法改变的,然而可以通过适当调节环境因素,例如饮食结构和生活方式,做到有效控制糖尿病的发生与发展。

高血尿酸是一种代谢系统紊乱导致的疾病,以尿酸升高为显著标志之一。近年来,随着生活质量的提高,高血尿酸患者的人数和发病率都有逐年增高的趋势。特别对中老年人来说,这是一种较为常见的代谢疾病。高血尿酸会加重动脉粥样硬化的程度,大大增加了高血尿酸患者脑梗等疾病的发作风险。

同型半胱氨酸会通过氧化反应导致血管内皮损伤,增加血管的脆性,并且会加速动脉粥样硬化,影响血液凝血功能。血液中同型半胱氨酸水平和脑血管疾病密切相关,当同型半胱氨酸升高5个单位,脑血栓的风险就升高59%,冠心病的风险增加32%。

人类的单纯性肥胖的发病有一定的遗传背景。双亲中一方为肥胖,其子女肥胖率约为50%;双亲中双方均为肥胖,其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般认为属多基因遗传,遗传在其发病中起着一个易发的作用,肥胖的形成尚与生活行为方式、摄食行为、嗜好、胰岛素反应以及社会心理因素相互作用有关。

肿瘤组织由癌细胞及间质构成,癌细胞是由正常细胞转化来的异常增生细胞。肿瘤可发生在人体的许多器官和组织。肿瘤在本质上是基因病。各种环境的和遗传的致癌因素以协同或序贯的方式引起DNA损害,从而激活原癌基因和(或)灭活肿瘤抑制基因,加上凋亡调节基因和(或)DNA修复基因的改变,继而引起表达水平的异常,使靶细胞发生转化。

皮肤过敏又称为”敏感性”皮肤。从医学角度讲,皮肤过敏主要是指当皮肤受到各种刺激,导致皮肤出现红肿、发痒、脱皮以及过敏性皮炎等异常情况。皮肤过敏的原因包括外因与内因。外因主要有饮食、气候、接触过敏物等。其中海鲜、辛辣食品、酒、花粉、尘螨、冷空气、化学物品、洗涤用品等是皮肤过敏最常见诱因。内因就是先天的遗传基因。此能力中的基因变异可增加多种疾病的风险。常见的皮肤过敏主要有湿疹、药疹、荨麻疹、接触性皮炎等。

系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于青年女性的累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病,早期、轻型和不典型的病例日渐增多。有些重症患者(除患者有弥漫性增生性肾小球肾炎者外),有时亦可自行缓解。有些患者呈“一过性”发作,经过数月的短暂病程后疾病可完全消失。本病病因至今尚未肯定,大量研究显示遗传、内分泌、感染、免疫异常和一些环境因素与本病的发病有关。

目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。

风湿病是一组侵犯关节、骨骼、肌肉、血管及有关软组织或结缔组织为主的疾病,其中多数为自身免疫性疾病。包括弥漫性结缔组织病、血清阴性脊柱关节病、骨性关节炎、感染性关节炎、非关节性风湿病等的疾病。发病多较隐蔽而缓慢,病程较长。越来越多的资料表明,遗传因素与风湿病的关系极为密切。

骨质疏松症是多种原因引起的一组骨病,骨组织处于正常的钙化水平,钙盐与基质也呈正常比例,但是单位体积内骨组织量明显减少的一种代谢性骨病变。该类相关遗传基因的变异造成骨代谢能力的变化,正常骨代谢的失衡会引起多种疾病易感,主要有:骨质疏松、维生素D缺乏症、维生素D依赖性佝偻病、铅中毒、骨质疏松性骨折等。

阿尔茨海默病是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有阿尔茨海默病患者,患阿尔茨海默病的可能性要比无家族史者高出4倍。

贫血(anemia)是指人体外周血红细胞容量减少,低于正常范围下限的一种常见的临床症状。成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。贫血时血液携氧能力减弱,可使全身各系统器官的功能受到危害。根据贫血程度轻重和时间长短,患者的年龄及有无基础疾病(特别是心、脑血管、肺)而有不同程度的影响。

叶酸即蝶酰谷氨酸,是一种水溶性B族维生素—维生素B9,最早是从菠菜中发现了它而定名为叶酸。叶酸在肠壁、肝脏及骨髓等组织中,肝脏是叶酸的主要存储部位,存储量约为7.5mg±2.5mg。肝内叶酸占叶酸总量的50%左右。人类如缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症。叶酸对孕妇尤其重要。孕早期叶酸缺乏可引起胎儿神经管畸形。孕中晚期缺乏叶酸则会导致胎盘早剥,自发性流产等。

钙是人体的重要成份,主要存在于骨骼。激素、电或机械刺激可引起短暂的钙离子内流,促进与特异性钙离子结合蛋白相互作用,激活多种生理过程,比如血液凝固,维持心脏、肌肉、神经正常兴奋性。影响钙的吸收的主要因素包括:机体因素和维生素D的支持。钙主动吸收需要维生素D,维生素D缺乏或不足时,钙主动吸收下降,间接造成钙缺乏。人体钙的代谢平衡也受到维生素D、甲状旁腺素、降钙素等激素影响。

维生素A 缺乏症是体内缺乏维生素A所引起的营养紊乱性疾病。维生素A又叫视黄醇(retinol)。它是构成视觉细胞中感受弱光的视紫红质的组成成分,视紫红质是由视蛋白和11 –顺–视黄醛组成,与暗视觉有关。儿童缺乏维生素A 时,首先出现夜盲,继之全身上皮组织角质变性及发生继发感染。原因有摄入不足,吸收不良,消耗过多及代谢受阻等。本病以婴幼儿为多见。维生素A可维持正常上皮组织的分化,抑制皮肤角化。人体过量摄入维生素A将出现皮肤干燥、脱屑和脱发等症状。维生素A的食物来源,主要是动物性食物(如动物肝和乳制品)以及植物性食物(如菠菜和胡萝卜)。

维生素E是一种脂溶性维生素,其水解产物为生育酚,是最主要的抗氧化剂之一,可减轻自由基对生物膜的破坏作用,避免过度氧化和氧自由基对内皮细胞的损伤。维生素E吸收与肠道脂肪有关,影响脂肪吸收的因素也影响维生素E吸收。大部分被吸收的维生素E通过乳糜微粒到肝脏,为肝细胞所摄取。维生素E缺乏所引起的疾病按物种变化很大。缺乏可引起生殖障碍;肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常;红细胞溶血;胚胎发生缺陷;以及渗出性素质,这是一种毛细血管渗透性障碍,可以产生骨骼肌萎缩,在某些物种,伴有心肌病损。多种基因影响人体对维生素E的吸收和代谢。

维生素D为固醇类衍生物,具抗佝偻病作用,又称抗佝偻病维生素。维生素D也是一种类固醇激素,维生素D家族成员中最重要的成员是VD2(麦角钙化醇)和VD3(胆钙化醇)。维生素D缺乏性症因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。

维生素B12是唯一含金属的维生素,也是唯一的一种需要一种肠道分泌物(内源因子)帮助才能被吸收的维生素。植物性食物中基本上没有维生素B12,维生素B12广泛存在于动物食品中,而且其形态无法被人体吸收。维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。

酒作为人类饮用历史最长的饮料之一,也是现在人们最常接触的饮料之一。饮酒后,经人体的胃肠吸收后对酒精进行分解代谢,酒精在不同遗传体质的人体内的代谢速度不同,表现为每个人的“酒量”的差异。酒精不耐受是因为有些人体内分解代谢酒精的酶类相对较少,饮酒后很快出现皮肤充血、面部发热、心跳加快、头晕、恶心、呕吐、血压下降等症状。个体酒精代谢的差异是由于人体内乙醇脱氢酶(ADH)、乙醛脱氢酶(ALDH)和细胞色素CYP2E1等的基因多态性所致。

乳糖不耐受症,又称乳糖消化不良或乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态,为多发于亚洲地区的一种先天性遗传性状。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,从而导致乳糖不能被消化、吸收,为人体所用。这时乳糖会在肠道中被细菌分解为乳酸,破坏肠道的碱性环境,导致肠道分泌出大量的碱性消化液来中和乳酸,从而产生轻度腹泻。

咖啡因是一种黄嘌呤生物碱化合物,是一种中枢神经兴奋剂,能够暂时的驱走睡意并恢复精力,是目前世界上应用最广泛的精神活性物质。饮料、咖啡、茶、可可、巧克力以及许多处方药和非处方药中均含有咖啡因。咖啡因能够促进去甲肾上腺素的释放,增加多个脑区神经元的活性。某些人的酶代谢比较快,摄入的咖啡因很快就会被清除出体外,因此咖啡因起作用的效果就很有限,不能令人产生特别明显的兴奋感。而对于另外一些人,这个酶的代谢速度慢,咖啡因在体内的清除速度很慢,起作用时间也就较长,往往一杯咖啡就会令他们夜不能寐,有的还会影响食欲,引起呕吐和痉挛。

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